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5-Fluorouracil-Unverträglichkeit(U)

5-Fu-Unverträglichkeit 
Stand vom 19.03.2015
Bezeichnung 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit
Synonyme 5-Fu-Unverträglichkeit
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik
Parameter Untersucht wird:
Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1q22
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU
Methode PCR
Ansatztage täglich mo.-Fr.
Beurteilung Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100).
Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.