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Williams-Beuren-Syndrom(U)

WBS (OMIM 194050), Elastin-Gen (OMIM 130160) 
Stand vom 11.06.2015
Bezeichnung Williams-Beuren-Syndrom
Synonyme WBS (OMIM 194050), Elastin-Gen (OMIM 130160)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf WBS bei supravalvulärer Aortenstenose, fazialer Dysmorphie (prominente Stirn mit periorbitalen Weichteilschwellungen, Mittelgesichtshypoplasie, Epicanthus, kurze Lidspalten, evertierte Nasenbodenebene) sowie infantiler Hyperkalziämie. Die Stimme ist ofmals rauh, die Zähne hypoplastisch
Methode FISH und Karyotypisierung
Ansatztage Mo.-Fr.
Beurteilung Es handelt sich meist um sporadische Fälle der Erkrankung. Es sind auch Familien mit mehreren Betroffenen beschrieben (dominanter Erbgang mit variabler Expressivität).
Das Williams-Beuren-Syndrom zeichnet sich durch eine Mikrodeletion im Bereich des Elastin-Gens (ELN-Gen) im langen Arm von Chromosom 7 (7q.11.23) aus, die zu einer partiellen Monosomie 7q11.23 führt (ca. 96 % der Patienten).
Neben der Deletion im Elastin-Gen können beim WBS noch weitere dem Elastin-Gen benachbarte Gene beteiligt sein ("contiguous gene"-Syndrom) und zu einer Variation des klinischen Phänotyps führen.
Häufigkeit der Erkrankung: 1 : 10000 bis 1 : 20000

Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an unsere Ansprechpartner. 

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.